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Phakomatosen, eine interdisziplinäre Herausforderung- 10. – 12. Oktober 2014, Berlin Prof. Dr. H.-P. Berlien Programmkomitee: Prof. Urban Geisthoff, Dr. Christoph Hertzberg, Ute Müller, Dr. Margitta Poetke, Dr. Carten Philipp, Prof Jochen Rößler, Prof. Sigrid Tinschert, Peter Urban Evangelische Elisabeth Klinik, Lützowstr. 24 – 26 10785 Berlin Gemeinsames Meeting   18. Workshop der Arbeitsgemeinschaft Neurofibromatosen  4. Sitzung Deutsches Netzwerk Gefäßanomalien  2. Tagung Tuberöse Sklerose-Zentrum Phakomatosen, ein Reizwort Vielfach gewandelt, immer Gegenstand der Diskussion. Die Fortschritte der Genetik schienen diesen Begriff überflüssig zu machen. Neuere  Erkenntnisse der Molekularbiologie haben gezeigt, dass viele dieser unter dem Begriff der Phakomatosen zusammengefassten Erkrankungen  auf eine Störung im RAS-Signalweg zurückzuführen sind, so dass es mittlerweile eine eigene Entität gibt: die RASopathien. Die dort  genannten Erkrankungen entsprechen wiederum weitgehend dem „who is who“ der Phakomatosen und umfassen damit neben den  tumorösen Erkrankungen wie der Tuberösen Sklerose und der Neurofibromatose auch das weite Feld der angeborenen Gefäßanomalien mit  capillären, venösen, lymphatischen und AV-Malformationen. Was macht den Begriff so widersprüchlich? Die Ausprägungen dieser  Krankheitsgruppe können sämtliche Gewebe und Organsysteme befallen. Historisch nur als neurokutane Hamartome bezeichnet, werden  darunter Erkrankungen des Skelettsystems, des Gefäßsystems, des gesamten ZNS, der peripheren Nerven, des Anogenitaltraktes usw.  verstanden. Die Behandlung kann deshalb nur in einem Gesamtkonzept und interdisziplinär erfolgreich sein, wobei Therapiekonzepte für die  eine Phakomatose häufig auch auf andere Erkrankungen übertragbar sind. Lassen Sie uns die Erfahrungen aus unterschiedlichen  Fachdisziplinen zusammentragen und gemeinsame Strategien zur Behandlung dieser seltenen Erkrankungen entwickeln.  Prof. Dr. H.-P.  Berlien Programm (www.phakomatose.de) Donnerstag , 9.10.2014 19:00 Eröffnungsveranstaltung  20:00 Begrüßungsabend  Freitag, 10.10.2014 Plenarsitzungen Genetik, Pränataldiagnostik, Schwangerschaft Gefäß- Weichteil-, Skelettmanifestationen  Organmanifestationen inkl. Epilepsiechirurgie  Primäre & sek. Tumore, systemische Therapie  „Berliner Sause“ in der Alten Pumpe  Samstag, 11.10.2014 Plenarsitzungen Kognitive und psychosoziale Beeinträchtigungen  Rehabilitation, Integration, Transition Abschlussveranstaltung gemeinsame Tagung  Parallelsitzungen der Arbeitsgemeinschaften  Laserschutz- & Fachkundekurs  Sonntag , 12.10.2014 Patientenforum Laserschutz- & Fachkundekurs 
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Organisationskomitee  Victor-Felix Mautner, Helen Morrison, Thorsten Rosenbaum, Martin Schuhmann